Genetischer Polymorphismus: Was ist es und ist es eine Mutation?

Eine Kombination der griechischen Wörter poly (bedeutet vielfach) und morph (Bedeutungsform), Polymorphismus ist ein Begriff, der in der Genetik verwendet wird, um mehrere Formen zu beschreiben. eines einzelnen Gens, das in einem Individuum oder in einer Gruppe von Individuen existiert.

Was ist genetischer Polymorphismus?

Wo Monomorphismus bedeutet, nur eine Form zu haben und Dimorphismus bedeutet, dass es nur zwei Formen gibt, ist der Begriff Polymorphismus ein sehr spezifischer Begriff in Genetik und Biologie, der sich auf die multiplen Formen eines Gens bezieht, das existieren kann.

Der Begriff erstreckt sich nicht auf Charaktereigenschaften mit kontinuierlicher Variation wie Höhe (obwohl dies ein vererbbarer Aspekt sein kann). Stattdessen bezieht sich der Polymorphismus auf Formen, die diskontinuierlich sind (diskrete Variation haben), bimodal (mit zwei Moden) oder polymodal (multiple Moden). Zum Beispiel sind Ohrläppchen entweder angebracht oder nicht, es handelt sich um eine Entweder-Oder-Situation und nicht um eine Höhe, die keine festgelegte Zahl oder eine andere ist.

Polymorphismus wurde ursprünglich verwendet, um sichtbare Formen von Genen zu beschreiben, aber der Begriff wird jetzt verwendet, um kryptische Modi wie Blutgruppen einzuschließen, die einen Bluttest erfordern, um zu entschlüsseln. Auch wird der Begriff manchmal fälschlicherweise verwendet, um sichtbar unterschiedliche geographische Rassen oder Varianten zu beschreiben, aber Polymorphismus bezieht sich auf die Tatsache, dass die multiplen Formen eines einzigen Gens gleichzeitig den gleichen Lebensraum besetzen müssen (was geographische, rassische oder saisonale Morphen ausschließt). )

Genetischer Polymorphismus bezieht sich auf das Auftreten von zwei oder mehr genetisch bestimmten Phänotypen in einer bestimmten Population (in Anteilen, die das seltenste der Merkmale nur durch rekurrente Mutation nicht aufrechterhalten werden können). Polymorphismus fördert Vielfalt und bleibt über viele Generationen bestehen, da keine einzelne Form im Hinblick auf die natürliche Selektion einen allgemeinen Vorteil oder Nachteil gegenüber den anderen hat.

Ist es das Gleiche wie eine Mutation?

Mutationen selbst werden nicht als Polymorphismen klassifiziert. Ein Polymorphismus ist eine DNA-Sequenzvariation, die in der Population üblich ist. Eine Mutation hingegen ist jede Veränderung in einer DNA-Sequenz, die sich von normal entfernt (was impliziert, dass ein normales Allel durch die Population läuft und dass die Mutation dieses normale Allel in eine seltene und abnormale Variante verwandelt.)

Polymorphismen, es gibt zwei oder mehr gleichermaßen akzeptable Alternativen und um als ein Polymorphismus klassifiziert zu werden, muss das am wenigsten häufige Allel eine Häufigkeit von 1% oder mehr in der Population aufweisen. Ist die Frequenz niedriger als diese, wird das Allel als Mutation angesehen.

Polymorphismus und Enzyme

Gensequenzierungsstudien, wie sie für das humane Genomprojekt durchgeführt wurden, haben gezeigt, dass das Gen, das für ein spezifisches Protein codiert, auf Nucleotid-Ebene eine Reihe von Unterschieden in der Sequenz aufweisen kann.Diese Unterschiede verändern das Gesamtprodukt nicht signifikant genug, um ein unterschiedliches Protein zu produzieren, sondern können einen Effekt auf die Substratspezifität und spezifische Aktivität (für Enzyme), Bindungseffizienzen (für Transkriptionsfaktoren, Membranproteine ​​usw.) oder andere Merkmale und Funktionen haben. .. Zum Beispiel gibt es in der menschlichen Rasse viele verschiedene Polymorphismen von CYP 1A1, einem von vielen Cytochrom P450-Enzymen der Leber.

Obwohl die Enzyme grundsätzlich die gleiche Sequenz und Struktur haben, können Polymorphismen in diesem Enzym beeinflussen, wie Menschen Medikamente metabolisieren. CYP 1A1-Polymorphismen beim Menschen, bei denen in Exon 7 die Isoleucin-Aminosäure durch Valin ersetzt wird, wurden mit dem rauchbedingten Lungenkrebs in Verbindung gebracht.

Der Einsatz von genetischen Polymorphismen war eine der Stärken von deCODE Genetics, einem Unternehmen, das sich auf die Bestimmung genetischer Risikofaktoren für verschiedene Krankheiten konzentrierte.

Quellen:

_{Ford, E. B. 1975.}

_{Ökologische Genetik (4. Aufl.). London: Chapman & Hall Ford, E. B. (1940) "Polymorphism and Taxonomy". In Julian Huxley (Hrsg.).}

_{Die neue Systematik . Oxford: Clarendon Pr. S. 493-513. ISBN 1-930723-72-5. Sheppard, Philip M. 1975.}

_{Natürliche Selektion und Vererbung (4. Aufl.) London: Hutchinson.}